Un hackathon diagnostica enfermedades raras en niños, reuniendo a más de 140 expertos de Europa y América Latina en Murcia.
Eva Marabotto
Más de 140 especialistas de distintos países se reunieron en Murcia para participar en el primer hackathon orientado al diagnóstico pediátrico de enfermedades raras. Durante dos días, trabajaron de forma intensiva en los casos de una docena de pacientes que llevaban años sin respuestas médicas.
Concretamente, el encuentro logró resultados mensurables: se diagnosticaron seis de los doce casos y se identificaron sospechas fundadas en otros dos. Estas conclusiones provisionales serán confirmadas con pruebas complementarias en los próximos meses.
Colaboración internacional y enfoque innovador
Así, el hackathon diagnostica enfermedades raras en niños mediante la cooperación entre instituciones públicas, universidades y centros hospitalarios. La iniciativa fue impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
Ambos centros forman parte de la Red Únicas, dedicada a la atención de enfermedades raras pediátricas, y contaron con el apoyo de FEDER y la Wilhelm Foundation. También participaron la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el programa IMPaCT-GENóMICA del Instituto de Salud Carlos III, gestionado por el CIBERER.
El objetivo principal fue ofrecer respuestas diagnósticas, pero también fortalecer redes científicas y demostrar la utilidad de nuevas tecnologías genómicas.
Diagnóstico más rápido y preciso
Los expertos destacaron que esta metodología colaborativa acelera el diagnóstico en casos complejos. “Este modelo interdisciplinar permite obtener diagnósticos precisos de forma más rápida”, afirmó Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD y miembro del CIBERER.
El hackathon se celebró en el marco del XXIX Congreso Nacional de Genética Humana y del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica. Ambos eventos reunieron en Murcia a destacados investigadores de España y Latinoamérica.
Con este encuentro, un hackathon diagnostica enfermedades raras en niños y, al mismo tiempo, sensibilizar sobre la dificultad que afrontan muchas familias ante la falta de diagnóstico.
