Un estudio del que participa la URV confirma que ciertas alteraciones genéticas pueden acelerar la esquizofrenia ya que existen fragmentos de ADN que adelantan el inicio de este trastorno.
Eva Marabotto
La esquizofrenia se manifiesta como una patología de gran complejidad donde la herencia biológica juega un papel determinante. Concretamente, un equipo de investigadores ha centrado su análisis en las variantes del número de copias. Estas variantes son segmentos genéticos que presentan duplicaciones o pérdidas de material respecto a los niveles habituales. Así, los expertos del Hospital Universitario Institut Pere Mata, el Instituto de Investigación Biomédica Catalunya Sud (IRB CatSud) y la Universidad Rovira i Virgili (URV) lideran este trabajo. Sus hallazgos aportan una perspectiva novedosa sobre los motivos por los que la enfermedad aparece de forma prematura en ciertos perfiles.
El impacto de la pérdida de material genético
La investigación se basa en el análisis detallado de 836 participantes. El grupo incluía a 323 personas diagnosticadas con el trastorno y 513 individuos sanos para comparar los resultados. En ese sentido, los datos reflejan que las pequeñas pérdidas de ADN están estrechamente vinculadas a un inicio precoz del cuadro clínico. Estas alteraciones pueden eliminar genes completos o modificar los elementos que regulan su funcionamiento habitual. Esta falta de equilibrio afecta directamente al desarrollo correcto del cerebro desde etapas tempranas.
Concretamente, los resultados demuestran que las personas afectadas poseen una carga global de variaciones estructurales mucho más elevada que el resto. Este fenómeno refuerza la teoría de que la estructura del genoma es una pieza clave en la salud mental. Así, las conclusiones han sido publicadas en la revista especializada Schizophrenia Research, destacando que el volumen de fragmentos ausentes marca la diferencia en el calendario de la enfermedad.
Claves para una detección temprana personalizada
En ese sentido, el estudio diferencia claramente entre las duplicaciones y las pérdidas de información genética. Solo estas últimas muestran una correlación directa con la edad en la que surgen los primeros síntomas. Los pacientes que desarrollan la patología de forma tardía presentan niveles genómicos similares a los de la población sana. Esta distinción resulta fundamental para entender la agresividad biológica del trastorno en sus fases iniciales.
"Las personas que presentan más falta de fragmentos de ADN tienden a iniciar los síntomas antes", explica Gerard Muntané, investigador del estudio. Según el experto, la cantidad total de estas alteraciones condiciona la vulnerabilidad del paciente. Aunque cada variación tiene un efecto individual leve, la suma de todas ellas impacta significativamente a nivel poblacional. Los autores subrayan la importancia de ampliar estas muestras para diseñar futuras estrategias de intervención personalizada y mejorar los protocolos de detección.
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