La Fundación Feder financia 23 proyectos de diagnóstico, tratamiento e investigación en enfermedades raras.
Eva Marabotto
La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, anuncia la financiación de 23 proyectos. Esta ayuda se da gracias a su IX convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras. Esta iniciativa, que comenzó en 2015, busca reforzar el compromiso de la organización con la investigación biomédica de estas patologías. También, apoyar a los investigadores y organizaciones de pacientes que trabajan para conseguir avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
En concreto, esta edición ha destinado 7 ayudas dirigidas al diagnóstico, 6 al tratamiento, otras 6 dirigidas a la investigación. Todos ellos se centran en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior. Además se ha abierto dos nuevas líneas de financiación con 1 ayuda dirigida a la movilidad del personal investigador y 3 ayudas dirigidas a proyectos de investigación psicológica y social en enfermedades raras.
Una ayuda de 550.000 euros
En total, esta novena convocatoria Fundación FEDER ha destinado 550.000 euros. Esta es una cifra muy superior a los 175.000 euros de la edición anterior, “tenemos un fuerte compromiso con la investigación porque invertir en investigación es hablar de futuro para personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico”, afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
“Queremos dar las gracias a todas las entidades que hacen posible esta convocatoria, que año tras año va creciendo y permitiendo aumentar los proyectos beneficiarios porque la investigación es la esperanza para miles de personas”, declara, por su parte, Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundación.
Los proyectos de diagnóstico seleccionados
- Route of Analysis and Discovery for Molecular and Phenotypic Targets in SCN8A. Investigador/a Principal: Antonio Gil Nagel. Centro: Fundación Iniciativa para las Neurociencias, Servicio de neurología del h. Ruber Internacional. Entidad de pacientes: SCN8A España.
- Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNAO1: correlaciones con fenotipos clínicos.Investigador/a Principal: Juan Darío Ortigoza.Escobar . Centro: Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona. Entidad de pacientes: GNAO1 ESPAÑA.
- Creación de un score para el diagnóstico precoz para pacientes pediátricos con Síndrome de Brugada. Investigador/a Principal: Georgia Sarquella Brugada. Centro: Hospital Sant Joan de Déu – Universitat de Barcelona. Entidad de pacientes: SAMS - Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita
- Caracterización Psicopatológica y Cognitiva del Síndrome KBG: Hacia una Mejor Comprensión y Diagnóstico. Investigador/a Principal: Carmen Manso Bazús. Centro: Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell. Entidad de pacientes: Asociación Española Síndrome KBG.
Otros proyectos de diagnóstico beneficiados
- Protocolo para el diagnóstico precoz de causas sensoriales ocultas de nistagmus infantil. Investigador/a Principal: Susana Noval Centro: Hospital Universitario La Paz. Entidad de pacientes: Fundación Lucha Contra La Ceguera.
- Identificación no invasiva y precoz mediante espectroscopía Raman del retinoblastoma. Investigador/a Principal: Mònica Roldan Molina. Centro: también pertenece al Hospital Sant Joan de Déu. Entidad de pacientes: Fundació La Nineta dels Ulls.
- Búsqueda de marcadores de fibrosis y de trampas extracelulares de neutrófilos en pacientes y portadores de déficit de lipasa ácida lisosomal y otras disfunciones hepáticas asociadas a esteatosis. Investigador/a Principal: Pilar Giraldo Castellano. Centro: Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG). Entidad de pacientes: Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal.
Todos los proyectos beneficiados pueden conocerse en el sitio web de FEDER.
