Los investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona descubrieron una alteración en una proteína que podría ser la causa de gran parte de los casos de autismo.
Eva Marabotto
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han dado un paso crucial para la comprensión del autismo y su tratamiento. Su estudio revela cómo una alteración en una proteína neuronal clave, la CPEB4, podría ser responsable de una gran parte de los casos de autismo que hasta ahora tenían causa desconocida. Esta investigación, publicada en la revista Nature, ofrece nuevos datos para el desarrollo de futuras terapias.
Un trastorno de causas desconocidas
Actualmente, solo el 20% de los casos de autismo tienen una causa genética identificada. El 80% restante sigue siendo un misterio. El trabajo del equipo del IRB Barcelona, liderado por los doctores Raúl Méndez y Xavier Salvatella, muestra cómo la falta de un segmento determinado de la proteína CPEB4 afecta al funcionamiento de las neuronas.
Según determinó el estudio, esta proteína está involucrada en la regulación de la expresión genética en las neuronas. Entonces, cuando CPEB4 no tiene ese microexón, como se denomina a los fragmentos genéticos, pierde su capacidad para formar estructuras funcionales dentro de las células cerebrales. Estos defectos pueden llevar a alteraciones neuronales, fundamentales para que se desarrolle el autismo.
Una sinfonía desorganizada
En términos simples, la proteína CPEB4 actúa como un director de orquesta dentro de la célula, coordinando los ARN mensajeros que controlan las funciones neuronales. Sin el microexón esencial, estos ARN no se liberan correctamente cuando la neurona recibe un estímulo, lo que interrumpe la comunicación entre las células cerebrales.
En ese sentido, Xavier Salvatella, investigador del IRB, explicó que ese defecto en la CPEB4 provoca que los “condensados” moleculares formados por esta proteína se conviertan en sólidos. Esto impide que se liberen los ARN necesarios para la correcta función de las neuronas. “Es como si el director de orquesta se equivocara, desorganizando toda la sinfonía neuronal”, aseguró.
Este descubrimiento es un paso previo para el desarrollo de posibles tratamientos. Los primeros experimentos en laboratorio parecen indicar que añadir los aminoácidos faltantes podría restablecer el funcionamiento de CPEB4. Pero los investigadores puntualizan que se necesitan más pruebas, incluyendo estudios en modelos animales y células humanas.
Según Raúl Méndez, este hallazgo abre nuevas posibilidades terapéuticas. Si se logran restablecer las funciones de CPEB4 en los individuos con autismo, podría mejorar su desarrollo neuronal y calidad de vida. A pesar de ser una investigación básica, el equipo ve un potencial importante para futuras aplicaciones clínicas.
Un trabajo en colaboración
Según explican en el IRB, el trabajo ha sido posible gracias a la colaboración de varias instituciones y científicos de prestigio. Entre ellos, destacan el Dr. José Lucas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM Severo Ochoa), del CSIC/UAM, en Madrid, y el Dr. Ruben Hervás de la Li Ka Shing Faculty of Medicine en la Universidad de Hong Kong. Además, la investigación cuenta con la participación de grupos del Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, de la Universidad de Copenhagen, y del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). También colaboran el Centro de Investigación Biomédica en Red del Área de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), del Instituto de Salud Carlos III, en Madrid, el University College, en Londres, y la Universidad de Barcelona.
Este proyecto ha contado, principalmente, con la financiación de la Agencia Estatal de investigación (AEI) y el European Research Council (ERC).
Qué es el autismo
El trastorno del espectro del autismo (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral. Se caracteriza por dar lugar a dificultades para la comunicación e interacción social y para la flexibilidad del pensamiento y de la conducta de la persona que lo presenta. La organización Autismo en España estima que actualmente podría haber en el país más de 450.000 personas con trastornos del espectro autista.
