El Hospital Sant Joan de Déu y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) han desarrollado una plataforma que ya ha permitido diagnosticar a 23 niños con enfermedades neuromusculares raras.
Eva Marabotto
Las enfermedades raras afectan a millones de niños en el mundo. Entre ellas, las enfermedades neuromusculares representan un desafío especialmente complejo de diagnosticar. Ahora, gracias a un innovador enfoque genético desarrollado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), 23 niños han obtenido un diagnóstico.
Este avance, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, es parte del proyecto europeo SolveRD. Este proyecto, financiado por la Comisión Europea, impulsa el uso de herramientas genéticas avanzadas para diagnosticar enfermedades raras.
El poder de una plataforma para diagnosticar enfermedades raras
Las técnicas tradicionales, como la secuenciación del exoma, dejan sin diagnóstico a más de la mitad de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Sin embargo, el nuevo análisis genético combina técnicas avanzadas como la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma, ampliando las posibilidades de éxito.
Los resultados se procesan en RD-Connect GPAP, una plataforma diseñada para diagnosticar enfermedades raras. Esta herramienta integra datos genómicos y fenotípicos de más de 30.000 pacientes y familias, facilitando el análisis colaborativo entre especialistas de toda Europa.
Un diagnóstico que cambia vidas
Tener un diagnóstico confirmado es vital para las familias. Ofrece claridad sobre la enfermedad, abre puertas a tratamientos y permite prever posibles riesgos genéticos. Martí, un niño de 10 años, es uno de los beneficiarios. Su caso es un ejemplo de cómo esta plataforma para diagnosticar enfermedades raras puede dar respuestas tras años de incertidumbre.
Un proyecto con impacto global
SolveRD ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades raras mediante la colaboración internacional y el uso de la RD-Connect GPAP. Esta plataforma para diagnosticar enfermedades raras es más que una herramienta; es una esperanza para miles de familias que buscan respuestas y tratamientos.
Este avance científico no solo mejora las tasas de diagnóstico, sino que también establece un estándar para el futuro de la genética pediátrica. Un paso más cerca de entender y tratar lo que hasta ahora parecía inalcanzable.
El estudio
Los resultados de la plataforma en varios casos de enfermedad rara neuromuscular se han dado a conocer a través del European Journal of Human Genetics. También se está probando en otro tipo de patologías igualmente raras y ultrarraras por lo que se publicarán más artículos. En paralelo, ya se están haciendo las gestiones regulatorias para lograr que pueda ser usada también en el ámbito clínico.
En el estudio han participado 58 pacientes del Sant Joan de Déu que presentaban debilidad muscular y/o pérdida de masa muscular. Ninguno de ellos había podido ser diagnosticado genéticamente a pesar de que habían sido estudiados con los mecanismos habituales. En 23 de esos casos se logró dar con la causa exacta de la enfermedad.
El estudio publicado en el European Journal of Human Genetics.
