Con esta descripción del mecanismo de la epilepsia la Universidad Autónoma de Barcelona impulsa nuevos tratamientos.
Eva Marabotto
Un equipo del Instituto de Neurociencias de la Universitat Autònoma de Barcelona (INc-UAB) ha logrado un hallazgo clave. La UAB identifica el mecanismo de un tipo de epilepsia asociado a enfermedades mitocondriales y desafía las teorías tradicionales sobre su origen.
Un avance que cambia la visión de la epilepsia mitocondrial
Hasta ahora se creía que estas crisis se debían a un déficit energético generalizado. Sin embargo, el estudio demuestra que el problema está en un grupo concreto de neuronas del cerebro. Este descubrimiento abre nuevas perspectivas para tratar esta forma grave de epilepsia.
Las enfermedades mitocondriales son raras pero muy graves. Afectan a una persona de cada 4.300 y dañan las células que más energía consumen, como las del cerebro. En consecuencia, los síntomas neurológicos, y especialmente la epilepsia, suelen ser los más severos.
Los investigadores del INc-UAB estudiaron ratones con síndrome de Leigh, una de las enfermedades mitocondriales más comunes. Observaron que las neuronas gabaérgicas del globo pálido externo, encargadas de inhibir la actividad cerebral, eran las más vulnerables a la disfunción mitocondrial.
El núcleo subtalámico, clave en las crisis epilépticas
Según los investigadores, cuando esas neuronas fallan, el núcleo subtalámico se vuelve hiperactivo. Esta alteración desencadena crisis epilépticas graves. “Nos sorprendió comprobar que la pérdida de una sola población neuronal podía provocar ese efecto”, señaló Laura Sánchez-Benito, investigadora principal del estudio.
El equipo restauró la función mitocondrial en estas neuronas y los ratones dejaron de sufrir crisis. Además, vivieron más tiempo y mejoraron su función neurológica. Los resultados confirman que la UAB identifica el mecanismo de un tipo de epilepsia al aislar la causa en un circuito cerebral concreto.
Nuevas vías terapéuticas en estudio
El profesor Albert Quintana, coordinador del estudio, destacó que restaurar la función de esas neuronas es suficiente para reducir las crisis. Recordó que la estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico ya se usa como terapia en otras enfermedades neurológicas.
Por eso, el equipo considera que esta técnica podría explorarse también para los pacientes con síndrome de Leigh. El hallazgo, publicado en The Journal of Clinical Investigation, marca un punto de inflexión en el estudio de las epilepsias mitocondriales.
En colaboración con el Instituto de Neurociencias de Alicante, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación y la UAB, los científicos continúan su trabajo. Su meta es desarrollar tratamientos que restauren el equilibrio neuronal y ofrezcan esperanza a los pacientes.
De esta manera, la UAB identifica el mecanismo de un tipo de epilepsia y abre un nuevo camino para abordar las enfermedades minoritarias con un enfoque más preciso y personalizado.
