Según informó FEDER, a partir de la orden SND 454 el cribado neonatal incluirá pruebas para detectar tirosinemia y cardiopatías.
Eva Marabotto
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) manifestó su beneplácito por la publicación en el BOE de la Orden SND/454/2025. Esta supone un avance histórico en la ampliación del cribado neonatal dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Esta medida responde a una demanda prioritaria de FEDER y el movimiento asociativo. También refuerza el compromiso institucional con la equidad y la prevención en el ámbito de las enfermedades raras.
¿Qué ampliación realizó Sanidad en el cribado neonatal?
La nueva orden incorpora al programa de cribado neonatal la detección de la tirosinemia tipo I. Se trata de una enfermedad endocrino-metabólica grave y poco frecuente. Su diagnóstico y tratamiento precoz resultan fundamentales para evitar daños hepáticos, renales y neurológicos. También para prevenir la mortalidad y discapacidad asociada. El cribado se realizará mediante la determinación de succinilacetona en sangre en las primeras 24-72 horas de vida. Esto permitirá iniciar tratamiento específico y seguimiento multidisciplinar desde el nacimiento.
Además, se añade el cribado neonatal de cardiopatías congénitas críticas. Esto se hará mediante pulsioximetría, a realizarse en todos los recién nacidos preferentemente en los primeros días de vida. Este programa contará con protocolos homogéneos para la detección, confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento integral. Así se garantiza la calidad y equidad en todas las comunidades autónomas.
Asimismo, se mantiene y consolida el cribado neonatal de hipoacusia. En este caso se refuerza la homogeneidad de los protocolos, la atención temprana y el seguimiento en todo el territorio. También la accesibilidad universal de la información y el acompañamiento a las familias.
La implantación de estos nuevos cribados neonatales deberá realizarse en todas las comunidades autónomas en el plazo de un año desde la entrada en vigor de la orden. Así se eliminarán las desigualdades territoriales que existían hasta ahora en el acceso a estas pruebas preventivas.
Un avance para las familias y la sociedad
De acuerdo con los datos de FEDER, más de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara o están en proceso de diagnóstico. La demora en la detección ha tenido históricamente graves consecuencias para los pacientes y sus familias. En muchos casos ha implicado el agravamiento de la enfermedad, la falta de tratamiento adecuado y un fuerte impacto psicosocial.
"Desde FEDER valoramos especialmente la inclusión de la tirosinemia tipo I y las cardiopatías congénitas críticas en el cribado neonatal, demandas históricas del colectivo. Subrayamos la importancia de que todas las comunidades autónomas ofrezcan, como mínimo, el cribado de 12 enfermedades. Así se avanzaría hacia la homogeneización y la equidad real en todo el territorio nacional", expresó la entidad en un comunicado.
"Esta ampliación responde a la necesidad de reducir la “odisea diagnóstica” y mejorar el pronóstico. También, de prevenir la mortalidad prematura y la discapacidad, y aumentar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras", completó.
Una ley para saldar las diferencias
Sin embargo, FEDER recordó que la inequidad en el acceso al cribado neonatal sigue siendo un problema grave en España. "El acceso a las pruebas que detectan enfermedades en los recién nacidos no es igual en todas las comunidades autónomas, y el lugar de nacimiento condiciona las oportunidades de diagnóstico precoz y prevención de complicaciones graves", precisó.
En ese sentido, FEDER apuntó que actualmente, algunas comunidades autónomas ofrecen cribados para un número mucho mayor de patologías que las incluidas en el programa nacional. En cambio otras se limitan al mínimo. Esta situación genera desigualdades injustas para las familias y los bebés.
Por ello, junto con la consultora Estrategos, la entidad ha impulsado una proposición de ley que busca garantizar una equidad total en el acceso al cribado neonatal en todo el país.
La propuesta de ley de FEDER a Sanidad sobre cribado neonatal.
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