Investigadoras de la UB analiza biomarcadores para la detección precoz de la enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica causada por una mutación en el gen de la Huntingtina. Conlleva alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. Se trata de un trastorno grave que afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 personas en Europa. En la actualidad no cuenta con tratamientos efectivos para frenar su progresión. Pero tampoco existen biomarcadores para detectar cambios biológicos antes de que aparezcan los primeros síntomas.
En este contexto, la Universidad de Barcelona (UB) ha concedido una ayuda de 25.000 euros a un proyecto de validación de biomarcadores para la detección del Huntington. La iniciativa se denomina “Small RNA biomarkers validation for Huntington' y pertenece a la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB. Recibe ese impulso económico a través de la Fundación Bosch i Gimpera (FBG) y con el apoyo del Banco Santander,
Cómo es el proyecto de la Universidad de Barcelona para la detección del Huntington
Se trata de una investigación pionera que podría transformar la monitorización de la enfermedad de Huntington y la toma de decisiones médicas mediante biomarcadores de ARN pequeños. Concretamente, el proyecto se basa en la identificación de sRNA presentes en vesículas extracelulares del plasma sanguíneo. Estos biomarcadores han sido detectados en pacientes con mutación en el gen de la HTT antes de la aparición de los primeros síntomas motores. También han demostrado una relación con los primeros cambios cognitivos.
Según las doctoras Eulàlia Martí y Ana Gámez, las enfermedades neurodegenerativas “tienen una fase silenciosa muy prolongada en la que los pacientes llevan una vida aparentemente normal. Pero el proceso biológico de degeneración ya ha empezado, aunque todavía no muestra síntomas evidentes. Así, posibilitarían acciones a tiempo, incluyendo terapias no farmacológicas y ajustes en el estilo de vida. También, informar al paciente sobre lo que está pasando en su organismo”.
Camino a la validación
El siguiente paso en el proyecto de la Universidad de Barcelona para la detección del Huntington es validar los biomarcadores de sRNA. Luego, estudiar su presencia en diversas cohortes de pacientes con la mutación HTT. El objetivo es evaluar su potencial como indicadores de la progresión inicial de la enfermedad. Por eso, se realizará una validación multicéntrica en diferentes hospitales del estado español.
También se desea optimizar un test basado en PCR para la detección rápida y precisa de estos biomarcadores. Esto facilitaría su aplicación clínica. En ese sentido, la identificación precoz de los primeros cambios moleculares permitiría mejorar la calidad de vida de los pacientes. Así como también, facilitar el desarrollo de tratamientos preventivos.
“El siguiente paso para avanzar en el proyecto de la Universidad de Barcelona para la detección del Huntington es desarrollar un kit de diagnóstico. No se trata sólo de generar conocimiento, sino de conseguir un impacto real en las personas. Además, nuestros avances podrían aplicarse a otras enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson", aseguran las investigadoras.
Para concoer más sobre el proyecto de la Universidad de Barcelona para la detección precoz del Huntington ingresar en este enlace.
