La UAB promueve una campaña de microdonaciones para hallar una terapia para la paraplejia espástica de tipo 52, una enfermedad neurodegenerativa detectada en tres niños en España.
Eva Marabotto
La paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52) es un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP4S1. En España hay tres niños que lo padecen y hasta ahora no se ha documentado ninguna solución clínica para tratarlo. En los últimos días, el posteo de un médico neonatólogo en redes sociales ha reactivado la campaña de donaciones para investigar una enfermedad ultrarrara.
La historia de Helia
El mensaje surgió en X y pertenece al médico Juan Ramón Fernández, quien relató la historia de Helia, una niña que nació después de un embarazo sin complicaciones. El relato del especialista da cuenta de que a los seis meses, la niña comenzó a manifestar “hipotonía”. Sus padres notaban que no podía sostener la cabeza.
Luego de una derivación a un neuropediatra y de diversos análisis genéticos llegó el diagnóstico: “Paraplejia espástica 52″ (SPG52), una enfermedad ultrarrara, de la que apenas había 2 casos en España hasta ese momento y 55 en todo el mundo”. “Es una enfermedad neurodegenerativa. Se produce cuando ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen AP4S1. Se manifiesta primero con hipotonía y posteriormente evoluciona a espasticidad (rigidez de extremidades). Eso lleva a confundirla con parálisis cerebral”, continuó la descripción.
Para terminar la publicación en la red, el médico precisa: “Helia no es un caso ficticio. Es una niña de Fuente Álamo (Murcia) que ha sido recientemente diagnosticada. Se suma a Samuel y Abril, los otros dos niños que hay actualmente en España con SPG52″. “No hay tratamiento, pero sí investigación. Actualmente hay una línea de investigación de terapia génica que está siendo desarrollada en Barcelona en el @INC_UAB”, concluye el mensaje.
Donaciones para investigar una enfermedad ultrarrara
Desde 2020, la UAB ha puesto en marcha una campaña de microdonaciones con el fin de obtener los recursos necesarios para desarrollar un tratamiento de terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta a unos pocos niños en el mundo. Tres son españoles. Los síntomas, déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas.
El tratamiento consiste en introducir una copia del gen que causa la enfermedad mediante un vector de terapia génica. Se busca que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad. Lo desarrolla el grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, liderado por Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INC) y del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB.
“En los últimos años se han reportado numerosos casos de éxito con terapia génica, algunos de los cuales ya están en el mercado. Pero son tratamientos muy costosos, que no reciben casi nunca apoyo público o privado, al tratarse de enfermedades muy raras. Y generalmente son enfermedades para las que el tiempo es clave. En el caso de la SPF52, el desarrollo de un tratamiento terapéutico es absolutamente esencial, especialmente en las primeras etapas, antes de que haya avanzado significativamente”, ha explicado Miguel Chillón.
La fundación “La lucha de Abril”
Para promover la obtención de recursos dirigidos a desarrollar una terapia génica para la SPG52, la UAB y la Asociación “La lucha de Abril” han firmado un convenio de colaboración. La Asociación ha aportado al proyecto un capital inicial de 50.000 euros, que ha permitido poner en marcha ya la investigación. También apoyará la promoción de la campaña iniciada ahora por la Universidad.
La Asociación “La lucha de Abril” fue creada por el padre y la madre de Abril Merino, una niña de 4 años afectada por la SPG52. Se ocupa de recaudar fondos para la investigación de un posible tratamiento que ayude su hija a paliar las afectaciones de la enfermedad y mejorar sus condiciones de vida. Los padres de Abril contactaron con el grupo de Terapia Génica de la UAB para encontrar una terapia disruptiva para abordar la enfermedad de su hija.
