En su reunión de enfermedades raras la SEMI propuso recurrir a la genética para diagnosticar enfermedades indeterminadas.
Eva Marabotto
El 80% de las enfermedades raras se deben a mutaciones en uno o más genes. De ahí que la base del diagnóstico descansa, en la mayoría de los casos, en los estudios genéticos. De ahí que los médicos internistas agrupados en la SEMI (Sociedad Española de Medicina Interna). proponen reanalizar estudios genéticos de hace una década o un lustro para volver a analizarlos. Argumentan que, en la actualidad, podrían permitir hacer un diagnóstico.
La propuesta ha surgido en la XV Reunión de Enfermedades Minoritarias - VI Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes, de la Sociedad Española de Medicina Interna. La reunión se ha celebrado en Alicante con la participación de clínicos asistenciales de todo el territorio estatal.
SEMI y la genética para identificar enfermedades indeterminadas
"La capacidad de resolución de los estudios genéticos actuales crece a un ritmo vertiginoso. Por cantidad y la rapidez con la que se pueden secuenciar muchos genes al mismo tiempo. Pero también por la profundidad con la que se pueden analizar. Por eso, los estudios genéticos que en años anteriores se descartaron, deberían reanalizarse. Quizás ahora podrían ser útiles para el diagnóstico de ciertas enfermedades minoritarias”, informó el doctor Álvaro Hermida, del CSUR del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y en el "Encuentro con el experto. Herramientas genéticas: lo que debe conocer el internista”.
La reunión incluyó, asimismo, una mesa redonda sobre el papel de la terapia genética en las enfermedades raras- "Son una cuestión importante en la que los internistas van a tener que formarse. Hablo de aspectos básicos de genética como son los tests genéticos, cómo interpretarlos o qué tipo de información deben pedir”, apunta el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM).
“No olvidemos que, por cada caso de enfermedad rara diagnosticado, se pueden detectar familiares afectados. Eso depende de la naturaleza de la enfermedad y la forma de herencia. En ciertos casos hay hasta cinco familiares de media con la misma mutación y diversos grados de afectación. Incluso algunos de ellos asintomáticos”, advierte Hermida.
Herramientas actuales y de futuro
Las principales herramientas para el diagnóstico de un paciente con sospecha de enfermedad rara son los paneles génicos. Estos incluyen una serie de genes que podrían estar implicados en el origen de un síntoma o alteración orgánica. Si bien se han de actualizar constantemente, a medida que se conocen nuevas mutaciones y nuevos genes implicados en el origen de estas enfermedades. Por ello, cada vez más se recurre a la secuenciación del exoma completo. Esto aporta mucha más información, aunque consume mayor tiempo en la interpretación y tiene un coste económico mayor. Para los casos más complicados, en cambio se apela a herramientas más complejas como la secuenciación de lecturas largas de determinados genes. También, a la secuenciación del ARN (transcriptómica) o la secuenciación del genoma completo de un paciente (actualmente solo en el ámbito de investigación clínica).
“Las bases de datos genéticas representan una propuesta muy valiente en el diagnóstico de enfermedades raras. Esto es porque ayudan a identificar nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. Un ejemplo reciente es el proyecto “100.000 Genomas” en el Reino Unido, que logró identificar asociaciones significativas entre genes y variantes en 165 casos conocidos y 141 totalmente nuevos. La aplicación de herramientas de inteligencia artificial y análisis de “big data” aún las dotará de mayor utilidad para obtener nuevos diagnósticos”, augura el doctor Hermida.
“El diagnóstico genético y la medicina de precisión ya son una realidad en especialidades como la Oncología o la Hematología. Pero también el médico internista que lidere la atención en enfermedades raras basará su actividad asistencial e investigadora en herramientas genéticas. Este cambio de paradigma se ha iniciado en las unidades de referencia para estas enfermedades, que el internista coordinal y se irá extendiendo a otros servicios clínicos”, informa el especialista.
Necesidad de formación y otras barreras
Una de las principales barreras que persiste en este ámbito es la falta de formación en genética médica entre los especialistas clínicos y los residentes de medicina interna. Los MIR necesitan mayor integración de la genética durante la residencia, mientras que los profesionales en ejercicio precisan de más acercamiento e interacción con el laboratorio y los profesionales genetistas. Según los internistas, la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, asignaturas pendientes, mejorará la atención a los pacientes con enfermedades raras.
Más información sobre la genética para resolver enfermedades indeterminadas en el sitio de la reunión de la SEMI.
