Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe les ha administrado a dos recién nacidos un medicamento que ha bloqueado el curso de la enfermedad.
Eva Marabotto
La Comunidad Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME). Desde 2022 alcanza a los 40.000 bebés nacidos allí cada año, tanto en hospitales públicos como privados.
El cribado, más conocido como "prueba del talón", consiste en una serie de testeos que se les realizan a los bebés. Permite detectar precozmente una serie de enfermedades graves. Entre ellas, la AME.
El tratamiento de la atrofia muscular espinal
A partir de estas pruebas, dos recién nacidos valencianos han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso de la AME. Esta grave enfermedad neuromuscular, sin tratamiento temprano, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.
El ensayo de tratamiento de la atrofia muscular espinal se realizó a través del proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe). En concreto, el fármaco Risdiplam permite bloquear el error en el código genético que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación, es decir permanecer sentados. Constituye un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo. El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario.
Investigación y tratamiento precoz
En el marco de esa iniciativa, un equipo formado por los grupos de investigación del IIS La Fe trabajó junto a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad. Juntos desarrollaron un modelo protocolizado de consentimiento informado. Este procedimiento les pedía a los padres que autorizaran la utilización de los datos obtenidos en la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos.
El proyecto piloto tuvo resultados prometedores. Así lo ha explicado el jefe de grupo de la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red (CiberER) de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, José María Millán. Tres bebés diagnosticados de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos de ellos diagnosticados sin sintomas toman por vía oral Risdiplam. Un tercero recibe tratamiento intratecal con Nusinersen.
Perspectivas para tratar la enfermedad
"Actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME. Deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia", ha explicado el gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur. El profesional t ambién es gerente del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda.
En la misma línea, la investigadora del CiberER y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha añadido: "Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. Hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico".
En este enlace puede leerse el artículos sobre el tratamiento de la atrofia muscular espinal.
