Eva Marabotto

La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, anuncia la financiación de 23 proyectos. Esta ayuda se da gracias a su IX convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras. Esta iniciativa, que comenzó en 2015, busca reforzar el compromiso de la organización con la investigación biomédica de estas patologías. También, apoyar a los investigadores y organizaciones de pacientes que trabajan para conseguir avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

En concreto, esta edición ha destinado 7 ayudas dirigidas al diagnóstico, 6 al tratamiento, otras 6 dirigidas a la investigación. Todos ellos se centran en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior. Además se ha abierto dos nuevas líneas de financiación con 1 ayuda dirigida a la movilidad del personal investigador y 3 ayudas dirigidas a proyectos de investigación psicológica y social en enfermedades raras.

Una ayuda de 550.000 euros

En total, esta novena convocatoria Fundación FEDER ha destinado 550.000 euros. Esta es una cifra muy superior a los 175.000 euros de la edición anterior, “tenemos un fuerte compromiso con la investigación porque invertir en investigación es hablar de futuro para personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico”, afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

“Queremos dar las gracias a todas las entidades que hacen posible esta convocatoria, que año tras año va creciendo y permitiendo aumentar los proyectos beneficiarios porque la investigación es la esperanza para miles de personas”, declara, por su parte, Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundación.

Los proyectos de diagnóstico seleccionados

• Route of Analysis and Discovery for Molecular and Phenotypic Targets in SCN8A. Investigador/a Principal: Antonio Gil Nagel. Centro: Fundación Iniciativa para las Neurociencias, Servicio de neurología del h. Ruber Internacional. Entidad de pacientes: SCN8A España.
• Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNAO1: correlaciones con fenotipos clínicos.Investigador/a Principal: Juan Darío Ortigoza.Escobar . Centro: Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona. Entidad de pacientes: GNAO1 ESPAÑA.
• Creación de un score para el diagnóstico precoz para pacientes pediátricos con Síndrome de Brugada. Investigador/a Principal: Georgia Sarquella Brugada. Centro: Hospital Sant Joan de Déu – Universitat de Barcelona. Entidad de pacientes: SAMS - Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita
• Caracterización Psicopatológica y Cognitiva del Síndrome KBG: Hacia una Mejor Comprensión y Diagnóstico. Investigador/a Principal: Carmen Manso Bazús. Centro: Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell. Entidad de pacientes: Asociación Española Síndrome KBG.

Otros proyectos de diagnóstico beneficiados

• Protocolo para el diagnóstico precoz de causas sensoriales ocultas de nistagmus infantil. Investigador/a Principal: Susana Noval Centro: Hospital Universitario La Paz. Entidad de pacientes: Fundación Lucha Contra La Ceguera.
• Identificación no invasiva y precoz mediante espectroscopía Raman del retinoblastoma. Investigador/a Principal: Mònica Roldan Molina. Centro: también pertenece al Hospital Sant Joan de Déu. Entidad de pacientes: Fundació La Nineta dels Ulls.
• Búsqueda de marcadores de fibrosis y de trampas extracelulares de neutrófilos en pacientes y portadores de déficit de lipasa ácida lisosomal y otras disfunciones hepáticas asociadas a esteatosis. Investigador/a Principal: Pilar Giraldo Castellano. Centro: Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG). Entidad de pacientes: Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal.

Todos los proyectos beneficiados pueden conocerse en el sitio web de FEDER.

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Eva Marabotto

Detrás de cada enfermedad hay una persona que la padece. Esa es la premisa detrás de la nueva campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). La comunicación busca la sensibilización y pone el foco en quienes enfrentan las enfermedades raras y sus desafíos diarios.

La campaña para el Día de las Enfermedades Raras se ha lanzado en Oviedo y se desarrollará durante un mes hasta el 28 de febrero, instituído como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año lleva el lema "Día Mundial de las PERSONAS" y busca comunicar que las enfermedades raras afectan a personas, y pueden afectar a cualquiera.

Las pERsonas, el foco de la campaña para el Día de las Enfermedades Raras

En el acto de lanzamiento de la iniciativa de concientización Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundación, explicó el lema de 2025: "Las enfermedades raras son complejas, sí, pero no podemos permitir que esa complejidad nos haga olvidar lo más importante: las personas".

Por su parte Andrés Mayor, miembro de la Junta Directiva de FEDER, puso en contexto la situación de estas patologías en Asturias. Destacó el impacto de las enfermedades raras en la región, que afectan a más de 70.800 personas. Además, subrayó la necesidad de reforzar alianzas para avanzar en el conocimiento y la atención de estas patologías: “Celebrar el Día Mundial en Asturias es una oportunidad única para conectar el movimiento asociativo de la región con el resto de España”, concluyó.

Sin ciencia no hay futuro

A su turno, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, destacó la importancia de sensibilizar a la sociedad e involucrarla activamente en la búsqueda de soluciones. En ese sentido recordó que las enfermedades raras afectan no solo a las personas diagnosticadas, sino también a sus familias y entorno.

Durante su intervención, Juan Carrión subrayó que la media para obtener un diagnóstico de una enfermedad rara en España es de seis años. Apuntó que ese tiempo que provoca incertidumbre y frustración en los afectados. Asimismo, recordó que solo el 6% de estas enfermedades cuentan con tratamientos específicos. Esta situación refuerza la necesidad de apostar por la investigación biomédica y la mejora del acceso a las terapias disponibles.

“Debemos garantizar diagnósticos en menos de un año. Por ello, debemos apostar por incentivar la investigación, y lograr que las personas que conviven con alguna del 80% de las ER puedan tener esa esperanza", señaló Carrión.

Más información sobre la campaña para el Día de las Enfermedades Raras.

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