La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) impulsa la red Únicas para acelerar el diagnóstico de estas enfermedades en niños.
Eva Marabotto
Más de la mitad de las familias con enfermedades raras esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Por eso cada 29 de abril se celebra el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico. El objetivo es poner de relieve los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras. También la dificultad en el acceso al mismo.
FEDER y un programa para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en niños
Precisamente este 29 de abril será la fecha de presentación del programa de la red Únicas impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades minoritarias. Durante el acto se presentará la campaña El Viaje de Nica, que se basa en una muñeca que viajará por toda España con el objetivo de sensibilizar sobre las enfermedades raras. También, de recaudar fondos a través del micro-mecenazgo para poner en marcha el nuevo programa e incrementar así el número de diagnósticos para pacientes con patología infrecuente. Actualmente, menos de la mitad de las personas con enfermedad minoritaria tiene diagnóstico y sólo el 6% dispone de un tratamiento específico.
En qué consiste la campaña de FEDER para enfermedades sin diagnóstico
La campaña está impulsada por FEDER y por el Hospital Sant Joan de Déu. Cuenta con el apoyo de Alexion AstraZeneca Rare Disease, el grupo de discusión de la farmacéutica sobre enfermedades raras. También tiene una madrina muy especial: Noah Higón, joven activista que padece 7 enfermedades minoritarias.
El objetivo de la red es crear circuitos asistenciales definidos y la atención integral. Así como también, potenciar, ampliar y dar sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Además, impulsar la Red Únicas de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes. Por último, la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.
En ese sentido, desde FEDER ponen también el foco en la importancia de priorizar el bienestar de las personas y familias en cuestiones como la salud mental, ofreciéndoles un apoyo psicosocial que les ayude a enfrentarse a los desafíos derivados de la incertidumbre de su condición.
En este enlace se puede acceder al material de sensibilización sobre enfermedades raras que ha preparado FEDER para el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico.
