Varios monumentos del país participan en la iniciativa de concienciación sobre esta enfermedad genética rara.
Eva Marabotto
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi impulsa la sexta edición de la campaña nacional de sensibilización. Así, España se iluminará este viernes por el Síndrome Rubinstein-Taybi. Esta acción solidaria busca dar una mayor visibilidad a las personas afectadas y a sus familias en el entorno social. Muchas localidades españolas confirmaron ya que teñirán de color amarillo sus principales edificios públicos durante la jornada de conmemoración.
Una alteración de origen genético
Este trastorno se define como una patología poco frecuente que surge por una mutación en el ADN de los pacientes. El Síndrome Rubinstein-Taybi es una alteración genética que puede provocar una discapacidad intelectual de grado variable en las personas que la padecen. El problema de salud genera también un retraso en el desarrollo físico y severas dificultades en el lenguaje. Los afectados sufren además diversos problemas médicos asociados a lo largo de su vida.
La baja prevalencia de la enfermedad complica el día a día de los entornos familiares en el territorio nacional. Los datos estadísticos muestran que la dolencia perjudica a un niño por cada 100.000 o 125.000 nacimientos vivos. Por esta razón, los padres se enfrentan a serios obstáculos para lograr diagnósticos tempranos en la sanidad pública. La falta de información especializada y la escasez de recursos terapéuticos agravan la situación real del colectivo.
La organización estatal trabaja de forma activa desde el año 2011 en el acompañamiento directo de los afectados. La entidad sin ánimo de lucro ofrece asesoramiento integral a más de un centenar de familias en las distintas comunidades autónomas. El grupo colabora de manera estrecha con los profesionales sanitarios y con diversos equipos científicos. El objetivo principal de estos proyectos conjuntos consiste en avanzar en el conocimiento del Síndrome Rubinstein-Taybi.
Convocatoria para la participación social
Los organizadores del evento solidario hacen un llamamiento a la colaboración de todas las instituciones públicas y privadas. Las empresas, los ciudadanos y los medios de comunicación pueden sumarse a la iniciativa mediante la difusión en redes sociales. La divulgación de datos médicos rigurosos ayuda a combatir el aislamiento de los enfermos. El color amarillo funcionará como el símbolo internacional de la inclusión de estas personas.
Las fachadas de los ayuntamientos, los teatros, las instalaciones deportivas y las fuentes históricas conformarán la ruta de la iluminación. Diversos municipios de Andalucía, Castilla y León, Madrid, Cataluña y Aragón ya ratificaron su apoyo institucional a la propuesta. En las próximas jornadas se difundirá el listado definitivo de los puntos que se encenderán el día 3 de julio. Toda la información actualizada estará disponible en la plataforma digital oficial de la federación.
La entidad organizadora cuenta con la declaración oficial de Asociación de Utilidad Pública por su labor social. La organización forma parte activa de la Federación Española de Enfermedades Raras para defender los derechos sanitarios comunes. El impulso a la investigación científica constituye el eje central de sus demandas ante las administraciones gubernamentales. La campaña del Síndrome Rubinstein-Taybi pretende recaudar fondos para financiar nuevos estudios médicos en los laboratorios españoles.
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