Un grupo de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha documentado un nuevo tratamiento para la galactosemia.
Eva Marabotto
La galactosemia es una rara enfermedad metabólica que se caracteriza por la falta de la proteína GALE, encargada de degradar la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en la leche y frutas o verduras como la remolacha. También participa en la producción de UDP-azúcares, moléculas esenciales para regular la actividad de proteínas celulares.
Por eso su falta genera intolerancia a pequeñas cantidades de galactosa y desarrolla problemas graves como sordera, cataratas, retraso en el desarrollo e incluso tiene consecuencias letales en casos graves. El tratamiento para la galactosemia no se agota en una dieta sin galactosa ya que, ante la incapacidad de producir UDP-azúcares, los síntomas no desaparecen.
De allí la importancia que tiene el trabajo del grupo de investigadores investigación ‘Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans’ (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD). Ellos han identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III basado en un tipo particular de dieta.
La investigación, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy, demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.
Un descubrimiento clave para el tratamiento de la galactosemia
El equipo de Manuel J. Muñoz había desarrollado previamente un modelo de la enfermedad en el nematodo Caenorhabditis elegans, un gusano que habitualmente se utiliza para ensayos clínicos. Durante estos estudios, observaron que la condición de los nematodos mejoraba con ciertas dietas. Posteriormente, detectaron que los efectos más beneficiosos se producían en dietas con altos niveles de azúcares simples. Sorprendentemente, añadir estos azúcares a cualquier dieta mejoraba los síntomas de forma significativa.
El equipo observó que los niveles de la proteína GALE están regulados por la ruta de la insulina. Cuando ésta se activa por la presencia de azúcar, aumenta la cantidad de proteína GALE. En individuos sanos, este aumento no tiene consecuencias. Pero en aquellos con niveles bajos de GALE, como ocurre en la galactosemia tipo III, este incremento resulta fundamental para aliviar los síntomas.
El paso a los ratones
En colaboración con el Área de Fisiología de la UPO, el equipo de investigación demostró que el efecto beneficioso de este tratamiento para la galactosemia se observa en ratones. Por eso suponen que este mecanismo podría estar conservado evolutivamente en humanos. Además, en los ratones tratados se observó un aumento de GALE en sangre. Este dato permitiría monitorizar de manera sencilla y rápida la eficacia del tratamiento en pacientes.
Estos resultados preclínicos son muy prometedores, ya que el tratamiento con azúcares simples es una intervención sencilla, económica y no farmacológica. No obstante, los investigadores advierten que este tipo de tratamiento debe ser supervisado por profesionales médicos, dado que el consumo excesivo de azúcares acarrea riesgos como diabetes u obesidad.
Link a la publicación del artículo sobre el tratamiento para la galactosemia en Biomedicine & Pharmacotherapy.
